编程语言AI算法
大型语言模型在疾病诊断中的应用综述
综述了大型语言模型在疾病诊断中的应用现状。文章分析了 LLMs 在不同临床专科、数据类型及技术方法上的应用情况，探讨了提示工程、检索增强生成及微调等技术路径。同时，总结了当前研究面临的隐私、幻觉及评估标准等挑战，并提出了未来研究方向，旨在为基于 LLM 的临床诊断系统开发提供理论参考与实践指导。
综述了大型语言模型在疾病诊断中的应用现状。文章分析了 LLMs 在不同临床专科、数据类型及技术方法上的应用情况，探讨了提示工程、检索增强生成及微调等技术路径。同时，总结了当前研究面临的隐私、幻觉及评估标准等挑战，并提出了未来研究方向，旨在为基于 LLM 的临床诊断系统开发提供理论参考与实践指导。
自动疾病诊断在临床实践中变得越来越有价值。大型语言模型（LLMs）的出现推动了人工智能领域的范式转变，越来越多的证据支持 LLMs 在诊断任务中的有效性。尽管该领域受到了越来越多的关注，但仍然缺乏整体视角。
许多关键方面仍不清楚，例如 LLMs 已应用于哪些疾病和临床数据、使用了哪些 LLM 技术以及采用了哪些评估方法。在本文中，我们对基于 LLM 的疾病诊断方法进行了综合评述。我们的评审从多个维度考察了现有文献，包括疾病类型及其相关的临床专科、临床数据、LLM 技术和评估方法。此外，我们还提出了关于 LLMs 在诊断任务中应用与评估的建议。我们进一步评估了当前研究的局限性，并讨论了未来的研究方向。据我们所知，这是首个关于基于 LLM 的疾病诊断的综合评述。
自动疾病诊断是临床场景中的一项关键任务，它以临床数据为输入，分析模式，并生成潜在的诊断，几乎无需或完全无需人为干预。这在医疗保健中的重要性是多方面的。首先，它提高了诊断的准确性，支持临床医生的决策，并通过提供更多高质量的诊断服务来解决医疗保健中的不平等问题。其次，自动诊断提高了医疗专业人员的效率，这对于管理老龄化患者和多病患者群体的临床医生来说尤为宝贵。
例如，DXplain 是一个经典的诊断系统，它利用患者的体征、症状和实验室数据生成潜在诊断列表，并提供每种病症应被考虑的理由。此外，在线服务进一步促进了某些疾病的早期诊断或大规模筛查，例如心理健康障碍，通过早期阶段提高意识，帮助预防潜在的风险。几项研究探讨了使用社交媒体帖子进行大规模抑郁症识别和自杀风险预测，展示了非结构化数据在诊断中的潜力。
人工智能（AI）的最新进展推动了自动诊断系统的发展，经历了两个主要阶段。最初，机器学习技术如支持向量机（SVM）和决策树被用于疾病分类，这通常包括四个步骤：数据处理、特征提取、模型优化和疾病预测。随着数据集的增大和计算能力的提升，深度学习方法逐渐主导了诊断任务的发展。这些方法利用了深度神经网络（DNNs），包括卷积神经网络（CNN）、循环神经网络（RNN）和生成对抗网络（GAN），实现了端到端的特征提取和模型训练。例如，一个拥有 34 层的卷积 DNN 在心律失常诊断中达到了与心脏病专家相当的水平。然而，这些传统深度学习模型通常需要大量标注数据进行监督学习，并且通常是任务特定的，限制了它们对其他任务或新需求的适应性。
近年来，人工智能的范式已经从传统的深度学习转向了大型语言模型（LLMs）的出现。与监督学习不同，LLMs（如生成式预训练变换器（GPT）和 LLaMA）是通过自监督学习在大量未标记数据上进行预训练的生成模型。这些模型通常包含数十亿个参数，擅长语言处理，并能适应各种任务。迄今为止，LLMs 在临床场景中展现了卓越的表现，包括问答（QA）、信息检索和临床报告生成等任务。
最近，越来越多的研究验证了 LLMs 在诊断任务中的有效性。例如，PathChat 是一个经过数十万条指令微调的视觉 - 语言通用 LLM，在人体病理学中达到了最先进的表现。Med-MLLM 是一个基于多模态的 LLM，经过在包括胸部 X 光、CT 扫描和临床笔记在内的广泛医疗数据上的预训练和微调，在 COVID-19 诊断中展示了显著的准确性。此外，Kim 等人通过提示工程使用 GPT-4，发现其在识别强迫症方面超越了心理健康专家，这突显了 LLMs 在心理健康诊断中的潜力。
尽管该研究领域引起了广泛关注，但许多关键问题仍未得到充分探索。例如，在基于 LLMs 的诊断任务中，哪些疾病和医疗数据被调查过？LLMs 技术在疾病诊断中是如何应用的，以及如何选择合适的技术？评估诊断性能的合适方法是什么？尽管已有众多综述文章探讨了 LLMs 在医学领域的应用研究，这些研究通常提供了广泛的临床应用概述，但并未特别强调疾病诊断的细节与挑战。
本综述的主要目的是提供关于利用 LLMs 进行疾病诊断研究的概述。综述介绍了现有研究中的各种疾病类型、与疾病相关的临床专科、临床数据、LLM 技术和评估方法。此外，我们为数据准备、选择合适的 LLM 技术以及为诊断任务采用适当的评估策略提供了建议。进一步地，我们还分析了当前研究的局限性，并深入探讨了这一领域的挑战和未来研究方向。据我们所知，这是首个专注于 LLMs 疾病诊断的综述，并全面概述了这一领域。总结来说，这篇综述为基于 LLM 的疾病诊断提供了一个蓝图，旨在激发和引导未来的研究工作。
本节详细介绍了我们综述的范围。图 2 不仅展示了疾病类型、相关的临床专科、临床数据类型和数据模态，还介绍了应用的 LLM 技术和评估方法。具体来说，我们调查了 19 个临床专科和超过 15 种类型的临床数据用于疾病诊断。这些临床数据涵盖了多种数据模态，包括文本、图像、视频、音频、时间序列和多模态案例。
现有的基于 LLM 的疾病诊断研究覆盖了广泛的临床领域。其中，皮肤科、放射科和精神病学是应用最为集中的专科。在皮肤科，LLMs 被用于辅助皮肤癌的分类和良性病变的识别；在放射科，模型协助解读 CT、MRI 和 X 光影像报告；在精神病学，LLMs 通过分析患者对话记录来评估抑郁、焦虑及创伤后应激障碍的风险。此外，心血管内科、肿瘤学、内分泌科等领域也有相关研究，但相对较少。这种分布反映了各专科数据获取的难易程度以及文本数据在其中的占比。
临床数据的多样性是诊断准确性的基础。目前的研究主要涉及以下数据模态：
根据所应用的 LLM 技术，现有的疾病诊断工作主要分为以下几类：
表 1 总结了主流 LLM 技术的分类及其优缺点。图 4 展示了临床专科、数据模态和所应用的 LLM 技术之间的关系，揭示了不同场景下的技术选型偏好。
在基于 LLM 的诊断系统中，提示工程（Prompt Engineering）是核心环节。有效的提示不仅需要清晰的任务描述，还需要包含必要的背景信息。例如，在询问模型关于某病例的诊断时，应提供患者的年龄、性别、主诉、既往史及检查结果。为了控制输出长度和格式，常采用思维链（Chain-of-Thought, CoT）技术，要求模型先列出推理步骤再给出结论，这有助于提高诊断逻辑的可信度。
然而，长上下文窗口（Context Window）的管理也是一个挑战。完整的病历往往包含数千字的描述，超过了部分模型的上下文限制。此时需要采用摘要压缩或分块检索策略，确保关键信息不被遗漏。
对于涉及影像数据的诊断任务，多模态对齐是关键。常见的做法是使用预训练的视觉编码器（如 CLIP 的视觉分支）提取图像特征，将其投影到 LLM 的文本嵌入空间中。这样，LLM 可以同时'阅读'文本报告和'观看'影像特征。然而，医学影像具有高度的专业性，通用视觉编码器可能无法捕捉细微的病理特征。因此，针对医学影像的专用视觉编码器正在成为研究热点。
大型语言模型固有的幻觉（Hallucination）问题是医疗应用的最大障碍。模型可能会编造不存在的症状或药物相互作用。为缓解这一问题，除了 RAG 技术外，还可以引入置信度评分机制，当模型不确定时主动请求人类医生介入。此外，可解释性工具（如注意力可视化）可以帮助医生理解模型做出判断的依据，增加临床信任度。
医疗数据属于高度敏感的个人隐私信息。在使用 LLM 进行训练或推理时，必须严格遵守相关法律法规（如 HIPAA、GDPR 或中国的《个人信息保护法》）。常见的保护措施包括数据脱敏、联邦学习（Federated Learning）以及私有化部署。联邦学习允许在不共享原始数据的情况下联合多家机构训练模型，是保护隐私的有效方案。
当 AI 辅助诊断出现错误时，责任归属尚不明确。目前的共识是，AI 应作为辅助工具而非最终决策者。医生需对最终的诊断结果负责，这意味着系统必须具备人机协同（Human-in-the-loop）的能力，确保医生能够审查并修正 AI 的输出。
基于当前的研究现状，未来工作可重点关注以下几个方向：
大型语言模型为疾病诊断带来了革命性的机遇。本文系统梳理了 LLMs 在疾病诊断中的应用现状，涵盖了从数据模态、技术路径到评估方法的多个维度。尽管面临幻觉、隐私及伦理等挑战，但随着技术的进步和规范的完善，LLMs 有望成为临床医生得力的智能助手。未来的研究应致力于构建更安全、可靠、可解释的医疗 AI 系统，真正实现人工智能赋能医疗健康的目标。通过持续的技术创新与跨学科合作，基于 LLM 的疾病诊断将在提升医疗服务质量、缓解医疗资源短缺方面发挥不可替代的作用。
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